Эпонимический словарь справочник - ричардса – рандля синдром
Связанные словари
Ричардса – рандля синдром
ричардса – рандля синдром
(выделен в самостоятельную клиническую форму B. W. Richards и A. T. Rundle) – наследственное заболевание: сочетание атаксии, гипогонадизма, умственной отсталости и нейросенсорной глухоты. Характерны задержка психомоторного развития; нарастающая деменция с развитеим к третьему десятилетию жизни глубокого слабоумия с коэффициентом интеллектуального развития (IQ) 25–49; атаксия, нарушающая походку; прогрессирующая нейросенсорная тугоухость с раннего детства; недоразвитие вторичных половых признаков и наружных половых органов; гипоплазия половых желез; прогрессирующие мышечные атрофии; кифосколиоз; различные деформации стоп. В моче снижено содержание эстрогенов, прегнандиола, общего уровня нейтральных 17-кетостероидов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Показана заместительная гормональная терапия. B. W. Richards, A. T. Rundle. A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism, and ataxia. Journal of mental deficiency research, 1959; 3: 33–55.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1007 | |
2 | 813 | |
3 | 788 | |
4 | 766 | |
5 | 766 | |
6 | 726 | |
7 | 701 | |
8 | 672 | |
9 | 660 | |
10 | 653 | |
11 | 608 | |
12 | 603 | |
13 | 600 | |
14 | 592 | |
15 | 555 | |
16 | 549 | |
17 | 544 | |
18 | 514 | |
19 | 503 | |
20 | 491 |